Вернутся на главную

Вторичная оротовая ацидурия (синдром Рейне)


Вторичная оротовая ацидурия (синдром Рейне) на нашем сайте

Статьи
Статьи для студентов
Статьи для учеников
Научные статьи
Образовательные статьи Статьи для учителей
Домашние задания
Домашние задания для школьников
Домашние задания с решениями Задания с решениями
Задания для студентов
Методички
Методические пособия
Методички для студентов
Методички для преподавателей
Новые учебные работы
Учебные работы
Доклады
Студенческие доклады
Научные доклады
Школьные доклады
Рефераты
Рефератывные работы
Школьные рефераты
Доклады учителей
Учебные документы
Разные образовательные материалы Разные научные материалы
Разные познавательные материалы
Шпаргалки
Шпаргалки для студентов
Шпаргалки для учеников
Другое

Возникает при поражении митохондрий печени. В результате нарушается утилизация образующегося карбамаилфосфата, и он включается в цикл синтеза оротовой кислоты.

ПРИЛОЖЕНИЕ 2

1).Нормальные величины экскреции мочевой кислоты у детей разного

возраста: 0 - 12 мес - 40 - 80 мг/сут

Лет - 120 - 1000 мг/сут

2).Возрастные различия содержания нуклеотидов в крови детей:

содержание в мкмоль/л

Возраст

АТФ АДФ АЛФ

новорожденные 765,0 134,5 56,8

4 мес - 3 года 698,0 140,4 40,6

3 года - 14 лет 614,8 110,0 23,2

При бронхиальной астме, хронической пневмонии, заболеваниях печени отмечается снижение уровня АТФ и повышение концентрации АДФ и АМФ в крови, что свидетельствует о нарушении энергетического обмена в эритроцитах.

Абсолютные цифры суточной экскреции мочевой кислоты невелики, но при пересчете на кг веса оказывается, что содержание мочевой кислоты в моче детей существенно превышает концентрацию этого метаболита у взрослых. Эти данные свидетельствуют с одной стороны о том, что в период новорожденности одной из основных форм выведения конечных продуктов азотистого обмена из организма является мочевая кислота. С другой

стороны повышенное содержание мочевой кислоты в моче новорожденных обусловлено включением в процесс ее образования инозиновой кислоты, которая не может полностью включаться в анаболические процессы (биосинтез нуклеотидов).

4).Синдром Леша-Нихана - признаки подагры у мальчиков в возрасте от полугода до 16 лет.

На первый план выступают тяжелые неврологические симптомы. Основной патогенетический фактор - дефект гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы, катализирующей превращения гипоксантина и гуанина в инозинмонофосфат и ГМФ.

5).Нарушения пиримидинового обмена проявляются в виде наследственной оротацидурии: с мочой выводится оротовая кислота, в количестве, превышающим нормальное в 1000 и более раз. Причина - дефицит дегидрогеназы, катализирующей две последние реакции синтеза УМФ - образование и декарбоксилирование оротовой кислоты. В итоге – накопление оротата, а пиримидиновых нуклеотидов оказывается недостаточно. Такой

недостаток УТФ ведет к ускорению его синтеза, но процесс останавливается на стадии оротовой кислоты, что ускоряет его накопление. Оротовая кислота не токсична, однако, недостаток пиримидинов ведет к отставанию физического и умственного развития. Введение в течение всей жизни уридина устраняет пиримидиновую недостаточность.





Название статьи Вторичная оротовая ацидурия (синдром Рейне)